宁波与自闭症相关的障碍（二）

　　与自闭症相关的障碍（二）

　　与自闭症相关的障碍之三：脆性X染色体综合征

　　脆性X染色体综合征是一种与性别相关的遗传疾病。脆性X染色体综合征的确切频率尚不清楚，根据疾病预防控制中心估计，大约1万名男性中有1.4人受到这种疾病的影响，1万名女性中有0.9人受到这种疾病的影响。患有这种综合征的男性通常有中度至重度的智力障碍。女性也可能会受到影响，但通常比男性患者症状轻微。

　　大约15-20%的脆性X染色体综合征患者表现出自闭症类型的行为，如眼神接触不良、刻板动作、感官技能较差。行为问题和言语发育延迟也是脆性X染色体综合征与自闭症的共同特征。脆性X染色体综合征患者有许多可识别的身体特征，包括高拱形腭、斜视（懒惰眼）、大耳朵、长脸、肌肉张力差、双脚扁平，有时还伴有轻度心脏瓣膜异常。虽然大多数X染色体综合征患者有一个特征性“外观”（长脸和大耳朵），但也有一些人没有典型的特征。

　　建议对这类患者同时进行多种治疗，包括治疗行为问题的温和药物，治疗言语以及改善感统的方法。建议家庭寻求基因咨询，以了解脆性X染色体综合征患者的遗传性质，并与家庭成员讨论其个人或未来的后代可能患有这种疾病的概率。

　　与自闭症相关的障碍之四：普拉德-威利综合征

　　普拉德-威利综合征是一种疾病，有时与自闭症有关，但不是一种亚型。普拉德-威利综合征发病率为万分之一。大多数患有这种疾病的人缺少一小部分来自父亲的15号染色体。这种疾病的经典特征包括对食物的痴迷，这往往与冲动饮食、不发达的性特征和糟糕的肌肉张力有关。由于对食物的痴迷，许多患者表现为超重特征。大多数患者同时伴有轻微的心智缺陷。

　　普拉德-威利综合征和自闭症共同的一些常见行为是：语言发育和运动发展的延迟，学习障碍，婴儿期的喂养问题、睡眠障碍、发脾气、皮肤抓伤、疼痛阈值高。对患有普拉德-威利综合征的人来说，zui有效的治疗形式是行为矫正。