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　　高中生物教材中各种病症

　　必修二

　　P26、P91 21三体综合征——又叫先天性愚型21号染色体不是正常的1对，而是3条。染色体异常遗传病。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容，50%的患儿又先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。

　　P36、P90 抗维生素D佝偻病——单基因遗传病，伴性遗传-伴X显性遗传。患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常出现O型腿、骨骼发育畸形，生长缓慢等症状。

　　P33、P90人类红绿色盲症——单基因遗传病，伴性遗传-伴X隐性遗传病。

　　P40 “超雄综合征”——性染色体为3条的XYY男性。患者的临床表现是举止异常，性格失调，容易冲动，部分患者生殖器官发育不全。

　　P69、P90 白化病——常染色体隐性遗传。控制酪氨酸酶的基因异常，缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸合成黑色素，而表现出白化症状。

　　P70 线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎——细胞质基因控制，只能通过母亲遗传给后代。

　　P80、P90 镰刀型细胞贫血症——常染色体隐性遗传。红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。由于发生的碱基对的替换，导致氨基酸发生改变，血红蛋白的结构改变。（镰刀型细胞贫血病因的发现，是现代医学较重要的事件。它从分子水平上阐明了病因，人们在此基础上建立了分子医学。）

　　P85 猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

　　P90 多指、并指、软骨发育不全——常染色体显性遗传。

　　必修二P90 苯丙酮尿症——常染色体隐性遗传。患者的体细胞缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。

　　必修二P96 尿黑酸症——尿黑酸在人体内积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

　　P91 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病——多基因遗传病，受两对以上等位基因控制的人类遗传病。容易受环境因素的影响，不遵循孟德尔遗传定律，在群体中发病率较高。

　　P94 严重复合型免疫缺陷疾病——由于基因的缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）。ADA的缺乏导致不具有正常人的免疫力。